آیا دیابت بیماری ژنتیکی است؟

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دیابت دارید، ممکن است این نگرانی در شما ایجاد شود که آیا دیابت بیماری ژنتیکی است یا خیر؟ و اینکه ابتلای یکی از اعضای خانواده تا چه اندازه می تواند بقیه افراد را مستعد ابتلا به دیابت نماید؟

داشتن والدین یا خواهر و برادری مبتلا به دیابت به این معنی است که احتمال ابتلای شما به دیابت بیشتر است. اما دیابت فقط به دلیل ژنتیک ایجاد نمی شود و داشتن یکی از بستگان مبتلا به این بیماری تضمینی برای ابتلا به آن نیست. در اصل انواع مختلفی از دیابت وجود دارد که ابتلای هر کدام از آنها ، عوامل خطر خاص خودرا دارد که احتمال ابتلا به آن را افزایش می دهد.

این مقاله به بررسی چگونگی فاکتور ژنتیک در ایجاد دیابت می پردازد. همچنین اهمیت غربالگری را بحث کرده و نگاهی دقیق تر به نحوه استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص انواع خاصی از دیابت دارد.

نقش ژنتیک در دیابت

به نظر می رسد دیابت نوع ۱ و ۲ فقط یک علت مشخص ندارند و ابتلا به آنها ناشی از تأثیر متقابل عوامل ژنتیکی، محیطی و شیوه زندگی است. در طول سال‌ها، محققان مجموعه‌ای از ژن‌های خاص را یافته‌اند که با خطر دیابت مرتبط هستند .

ژن هایی که شناسایی شده اند عملکردها و وظایف مختلفی دارند که می توانند بر کنترل قند خون ( گلوکز ) تأثیر بگذارند. چنین عملکردهایی شامل تولید انسولین در پانکراس ، کنترل آزادسازی انسولین ، پمپاژ گلوکز به سلول ها و تسریع تجزیه گلوکز است. اما، علاوه بر ژن، چیزی در محیط باید باعث فعال شدن دیابت شود. محققان تعدادی از عوامل را پیدا کرده اند که می تواند باعث ایجاد دیابت نوع یک در افرادی شود که مستعد ابتلا به آن هستند، از جمله :

قرار گرفتن در معرض برخی از ویروس ها
زندگی در آب و هوای سرد
استفاده از غذاهای جامد در سنین پایین
عدم استفاده از شیر مادر

دیابت نوع یک

دیابت نوع ۱ ، یک بیماری خود ایمنی است که در آن بدن به اشتباه به سلول های بتای پانکراس حمله می کند. در نتیجه، فرد مبتلا باید برای زنده ماندن انسولین مورد نیاز بدن را بصورت مرتب وارد بدن خود کند. تقریباً ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار ایرانی با دیابت نوع ۱ زندگی می کنند.

افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به دیابت نوع یک هستند، شانس بیشتری برای ابتلا به دیابت دارند، اما این بدان معنا نیست که کاملاً دچار این بیماری خواهند شد.

انجمن دیابت آمریکا (ADA) می گوید: "اگر شما مردی هستید که دیابت نوع یک دارید، احتمال ابتلای فرزند شما به دیابت ۱ در ۱۷ است. اگر شما یک زن مبتلا به دیابت نوع یک هستید و فرزند شما قبل از ۲۵ سالگی متولد شده است. ، خطر فرزند شما ۱ در ۲۵ است، اگر فرزند شما بعد از ۲۵ سالگی متولد شده باشد، خطر فرزند شما ۱ در ۱۰۰ است .

محققان همچنین دریافته‌اند که اگر خواهر یا برادر شما دیابت نوع یک داشته باشد، احتمال ابتلای شما به آن بیشتر از کسی است که پدر و/یا مادرش دیابت نوع یک دارد. و اگر پدر شما دیابت نوع یک داشته باشد، احتمال ابتلای شما به دیابت بیشتر از کسی است که مادرش این بیماری را دارد.

اکثر افراد سفیدپوست مبتلا به دیابت نوع یک دارای ژن هایی به نام HLA-DR3 یا HLA-DR4 هستند که با بیماری خود ایمنی مرتبط است.

ژن های مشکوک در سایر گروه های قومی ممکن است افراد را در معرض خطر بیشتری قرار دهد. به عنوان مثال، دانشمندان معتقدند که ژن HLA-DR9 ممکن است سیاه پوستان را در معرض خطر قرار دهد و ژن HLA-DR9 ممکن است مردم ژاپن را در معرض خطر قرار دهد.

استعداد ژنتیکی به تنهایی برای ایجاد دیابت نوع یک کافی نیست. و برخی از افراد ممکن است به دیابت نوع ۱ مبتلا شوند حتی اگر هیچ کس در خانواده آنها به دیابت مبتلا نباشد. تخمین زده می شود که ۸۵ درصد از افراد مبتلا به دیابت نوع یک، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

دیابت نوع دو

دیابت نوع ۲ با مقاومت به انسولین و از بین رفتن تدریجی سلول‌هایی در پانکراس که مسئول ساخت انسولین (سلول‌های بتا) هستند، مشخص می‌شود و در نتیجه، سطح قند خون افزایش پیدا می کند. این شایع ترین شکل دیابت است.

بسیاری از افرادی که دیابت نوع ۲ دارند ممکن است سایر بیماری های زمینه ای مانند فشار خون بالا ، کلسترول و وزن اضافی در ناحیه شکم را نیز داشته باشند. در گذشته، دیابت نوع ۲ اغلب به عنوان دیابت بزرگسالان شناخته می شد، اما امروزه مشخص شده است که کودکان نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

مؤلفه ژنتیکی دیابت نوع ۲ پیچیده است و همچنان در حال تکامل است. ژن های زیادی در افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ شناسایی شده است.

برخی از ژن ها با مقاومت به انسولین مرتبط هستند، در حالی که برخی دیگر با عملکرد سلول های بتا مرتبط هستند. دانشمندان به تحقیق در مورد ژن های دخیل در ایجاد دیابت نوع ۲ و نقش آنها در پیشرفت و درمان بیماری ادامه می دهند.

مطالعات طیف گسترده ای از آمارها را برای وراثت پذیری دیابت نوع ۲ نشان داده اند - تصور می شود که بین ۲۰ تا ۸۰درصد احتمال ابتا به دیابت، زمینه ژنتیکی و ارثی داشته باشد.

خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ در طول زندگی برای افرادی که یکی از والدین آنها مبتلا به دیابت نوع ۲ هستند ۴۰٪ و اگر هر دو والدین مبتلا باشند ۷۰٪ است. احتمال ابتلا به این بیماری در افرادی که یکی از بستگان درجه یک آنها مبتلا به دیابت نوع ۲ است سه برابر بیشتر است.

اما عوامل ژنتیکی تنها خطر نیستند. انجمن دیابت آمریکا اشاره می کند که در حالی که دیابت نوع ۲ ارتباط قوی تری با سابقه خانوادگی نسبت به دیابت نوع ۱ دارد، عوامل محیطی و رفتاری نیز نقش دارند. به این ترتیب، مداخلات می توانند به پیشگیری یا به تاخیر انداختن تشخیص دیابت کمک کنند.

دیابت بارداری

دیابت بارداری در دوران بارداری زمانی رخ می دهد که سطح گلوکز خون بالا می رود. جفت مواد مغذی را برای رشد و شکوفایی کودک فراهم می کند و البته همچنین هورمون های مختلفی تولید می کند. برخی از این هورمون‌ها اثر انسولین را مسدود می‌کنند و می‌توانند کنترل قند خون بعد از غذا را سخت‌تر کنند. این "اثر ضد انسولین" معمولاً در هفته ۲۰ تا ۲۴ بارداری اتفاق می افتد، به همین دلیل است که افراد در این زمان برای دیابت بارداری غربالگری می شوند.

براساس مطالعات علمی، خانم های باردار باید غربالگری دیابت را در موارد زیر انجام دهند:

در حال برنامه ریزی برای بارداری هستند، به خصوص اگر دارای عوامل خطر دیابت نوع ۲ باشند
باردار هستند و عوامل خطر دیابت را دارند - ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی باید قبل از هفته ۲۴ بارداری غربالگری آنها را در نظر بگیرند
باردار هستند و قبل از بارداری غربالگری نشده اند - باید در اولین ویزیت قبل از زایمان غربالگری شوند.

به طور معمول در دوره بارداری، پانکراس انسولین بیشتری تولید می کند تا مقاومت هورمونی ایجاد شده به انسولین را جبران کند. برای برخی افراد، لوزالمعده آنها نمی تواند با تولید انسولین هماهنگی داشته باشد، که منجر به افزایش قند خون و تشخیص دیابت بارداری می شود. اکثر زنانی که به دیابت بارداری مبتلا می شوند هیچ علامتی نخواهند داشت.

چندین ژن در افراد مبتلا به دیابت بارداری شناسایی شده است. به نظر می‌رسد بین ژن‌های دیابت بارداری و ژن‌های دیابت سن بلوغ جوانان (MODY) ارتباط وجود دارد. این بدان معناست که زنانی که به MODY مبتلا شده اند نیز ممکن است مستعد ابتلا به دیابت بارداری باشند.

بسیاری از افرادی که دیابت حاملگی تشخیص داده می شود، یکی از اعضای نزدیک خانواده مانند والدین یا خواهر یا برادر مبتلا به این بیماری یا نوع دیگری از دیابت، مانند دیابت نوع دو، دارند. به نظر می رسد دیابت بارداری در خانواده هایی که دیابت نوع دو شیوع بالایی دارد، بیشتر دیده می شود.

مانند سایر اشکال دیابت، داشتن یک استعداد ژنتیکی به این معنی نیست که شما زمینه قطعی برای ابتلا به دیابت بارداری دارید. سایر عوامل خطر عبارتند از سن حاملگی، وزن، سطح فعالیت، رژیم غذایی، بارداری های قبلی و سیگار کشیدن.

حفظ کنترل قند خون کافی برای سلامت مادر و نوزاد مهم است.

تست های ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی را می توان برای شناسایی اشکال خاصی از دیابت که تک ژنی هستند، به این معنی که مربوط به تغییر یا نقص در یک ژن واحد است، استفاده کرد. آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق، به ویژه برای این نوع دیابت تک ژنی، مهم است. علاوه بر این، بدون تشخیص صحیح، فرد مبتلا نمی تواند درمان مناسب برای نوع دیابت خود را دریافت کند.

هنگامی که تشخیص دیابت غیر معمول به نظر می رسد، پزشکان اغلب آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند. به عنوان مثال، فردی که حدود ۲۰ تا ۲۵ سال سن دارد، قند خون غیرطبیعی دارد و هیچ فاکتور خطر معمولی برای دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ ندارد، ممکن است MODY - دیابت جوانان دوره بلوغ - داشته باشد.

تشخیص ژنتیکی MODY علاوه بر این امکان شناسایی اعضای درجه یک خانواده در معرض خطر را فراهم می کند که ۵۰ درصد احتمال دارد جهش ژنی را به ارث ببرند. در حالی که MODY و دیابت نوزادان تک ژنی هستند، دیابت نوع ۱ و نوع ۲ چند ژنی هستند، به این معنی که به تغییرات در چندین ژن مربوط می شوند و ژن مشخصی برای پیش بینی ابتلا به آنها وجود ندارد.

در حال حاضر، محققان توصیه نمی کنند که آزمایش ژنتیکی برای تشخیص دیابت نوع ۲ انجام شود. از آنجایی که انواع مختلفی از ژن ها و زیرشاخه های دیابت نوع ۲ وجود دارد، آنها توصیه می کنند قبل از استفاده عملی باید روش های بهتر و تحقیقات بیشتری در این زمینه انجام شود.

به طور مشابه، آزمایش ژنتیک هنوز از نظر بالینی برای تشخیص دیابت حاملگی چند ژنی مفید نیست، زیرا محققان هنوز الگوی واضحی از وراثت را شناسایی نکرده‌اند.

آیا می توان خطر ابتلا به دیابت را کاهش داد؟

اگر سابقه خانوادگی دیابت بارداری یا دیابت نوع ۲ دارید، راه هایی برای کاهش خطر ابتلا به این بیماری وجود دارد.

وزن خود را سالم نگهدارید یا کاهش دهید

اگر اضافه وزن دارید، به خصوص در ناحیه شکم، کاهش وزن خطر شما را کاهش می دهد. حتی کاهش وزن کم، حدود ۵ تا ۱۰ درصد کاهش وزن، می تواند به میزان قابل توجهی خطر شما را کاهش دهد.

در حالی که افزایش وزن برای یک بارداری سالم مهم است، افرادی که باردار هستند باید به جای افزایش ناگهانی و بیش از حد وزن، به آرامی و به میزان استاندارد حاملگی وزن اضافه کنند. این موضوع به پیشگیری از دیابت بارداری کمک می کند.

فعال بمانید

حداقل 150 دقیقه در هفته ورزش کنید و از نشستن طولانی مدت خودداری کنید.

گیاهان بیشتری بخورید

میوه ها، سبزیجات، حبوبات، آجیل، دانه ها و غلات کامل را به رژیم غذایی خود اضافه کنید و تا جایی که ممکن است غذاهای فرآوری شده و از پیش بسته بندی شده را حذف کنید.

حفظ سلامت و معاینات دوره ای

اگر اخیراً وزن اضافه کرده اید یا احساس تنبلی و خستگی زیادی می کنید، ممکن است قند خون بالا داشته باشید و لازم است به پزشک مراجعه نمایید. هرگونه علایم دیابت یا داشتن سابقه خانوادگی دیابت، احتیاج به بررسی و پیگیری دارد.

غربال گری

از آنجایی که دیابت نوع ۲ اغلب سال ها طول می کشد تا ایجاد شود، افراد ممکن است سال ها بدون اینکه بدانند با اختلال تحمل گلوکز (مقاومت به انسولین) یا پیش دیابت زندگی و فعالیت می کنند. اگر بتوانید این مرحله را زود تشخیص دهید، ممکن است بتوانید از بروز دیابت پیشگیری کنید یا آن را به تاخیر بیندازید.

در صورت داشتن هر یک از عوامل خطر زیر، غربالگری توصیه می شود:

بالای ۴۵ سال: اگر نتایج آزمایش جدید شما طبیعی است، آزمایش باید حداقل هر سه سال یکبار تکرار شود. بسته به نتایج اولیه شما، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های مکرر را توصیه کند. اگر پیش دیابت دارید، ممکن است سالیانه آزمایش شوید.
BMI بالا: BMI بیش از ۲۵ کیلوگرم بر متر مربع یا دور کمر بیش از ۱۰۲ سانتی متر در مردان یا ۸۸ سانتی متر در زنان یک عامل خطر است. سطح BMI برای آسیاییها کمتر است (۲۳ کیلوگرم بر متر مربع ) .
سابقه خانوادگی: این شامل داشتن والدین یا خواهر یا برادر مبتلا به دیابت است.
دیابت بارداری: سابقه دیابت بارداری یا تولد نوزادی با وزن بیش از ۴۵۰۰ گرم از عوامل خطر هستند.
سبک زندگی: به طور معمول، سبک زندگی از نظر فیزیکی غیر فعال یک عامل خطر است.
فشار خون بالا: فشار خونی برابر یا بیشتر از ۱۴۰/۹۰ میلی‌متر جیوه یا درمان فشار خون بالا تعریف می‌شود.
سطح چربی و کلسترول بالا: اگر سطح کلسترول لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) کم یا سطوح بالای تری گلیسیرید دارید، در معرض خطر بیشتری قرار دارید.
شرایط مستعد کننده: این شرایط شامل آکانتوز نیگریکانس است، استئاتوهپاتیت غیر الکلی، سندرم تخمدان پلی کیستیک و آترواسکلروتیکبیماری قلب و عروقی.
داروها: مصرف آنتی سایکوتیک های غیر معمول یا گلوکوکورتیکوئیدها خطر ابتلا را افزایش می دهد.

برخی از آزمایش‌های ساده خونی وجود دارند که می‌توانند در صورت افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ به شما هشدار دهند. اینها شامل هموگلوبین A1C ، فشار خون، کلسترول و تری گلیسیرید هستند که می توانند شک به ایجاد دیابت را ایجاد کنند.

چند نکته مهم

گاهی اوقات افرادی که سابقه خانوادگی دیابت بارداری دارند، علیرغم تلاش برای حفظ وزن در محدوده سالم، ورزش و رژیم غذایی غنی از فیبر، در دوران بارداری ممکن است به دیابت مبتلا شوند. اگر این اتفاق افتاد نباید ناراحت شوید یا نگران باشید. هورمون های بارداری و مقاومت به انسولین (که در دوران بارداری معمول است) می تواند کنترل قند خون در بارداری را برای برخی از افراد دارای خطر ژنتیکی دشوار کند. این موضوع به راحتی قابل کنترل است و تیم پزشکی شما به شما کمک می کند تا به اهداف قند خون خود در دوران بارداری برسید تا مطمئن شوید که شما و کودکتان سالم هستید.

پس از زایمان، قند خون شما باید به حالت عادی برگردد. اما همچنان مهم است که به خوردن یک رژیم غذایی متعادل، حفظ وزن سالم و ورزش ادامه دهید. این مراحل می تواند به کاهش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ در آینده کمک کند.

اگرچه دیابت نوع ۱ قابل پیشگیری یا درمان نیست، اما اگر از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به دیابت نوع ۱ هستید، واکسیناسیون منظم و ویزیت های دوره ای سلامتی مهم خواهد بود.

هیچ واکسنی برای پیشگیری از دیابت نوع ۱ وجود ندارد ، اما برخی تحقیقات نشان می دهد که ویروس ها می توانند دیابت نوع ۱ را در افراد مستعد ایجاد کنند. بنابراین، پیشگیری از ابتلا به این ویروس ها با استفاده از واکسن های مربوط به آنها ممکن است خطر ابتلا به دیابت را کاهش دهد.

درک علائم هشدار دهنده دیابت نوع ۱ همچنین به جلوگیری از وضعیت خطرناکی مانند کتواسیدوز دیابتی کمک می کند. در حقیقت حساس بودن و تشخیص دیابت نوع یک، قبل از بروز عوارض مهم مانند اسیدوز خون بسیار مهم است.

اگرچه هیچ درمان اثبات شده ای وجود ندارد، دانشمندان همچنان به پیشرفت در توسعه راه های بهتر برای مدیریت دیابت ادامه می دهند. علاوه بر این، سازمان ها به سرمایه گذاری زمان خود برای تحقیق و توسعه راه هایی برای درمان این بیماری ادامه خواهند داد.

خلاصه

داشتن سابقه خانوادگی دیابت لزوماً به این معنی نیست که به آن مبتلا خواهید شد. دانشمندان بر این باورند که دیابت زمانی ایجاد می‌شود که یک فرد استعداد ژنتیکی نسبت به آن داشته باشد، سپس تأثیر متقابل عوامل محیطی و/یا سبک زندگی باعث آن می‌شود.

آزمایش های متعدد خون به پزشکان اجازه می‌دهد تا دقیق‌ترین تشخیص‌های دیابت را انجام دهند و برای بیماران خود درمان مناسب را برای نوع دیابتی که دارند آغاز کنند. اگر فکر می کنید ممکن است در معرض خطر ابتلا به دیابت باشید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد غربالگری صحبت کنید. انجام این کار ممکن است دیابت را زود تشخیص دهد تا بتوانید از پیشرفت آن جلوگیری کنید.

انواع مختلفی از دیابت وجود دارد، بنابراین خطر ابتلا به دیابت بستگی به نوع دیابتی دارد که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به آن هستید. اگر در مورد سابقه خانوادگی دیابت خود نگرانی دارید، حتماً آن را با تیم پزشکی خود در میان بگذارید.

آزمایش ژنتیک ممکن است در موارد خاص مفید نباشد. با این حال اگر در مورد دیابت نگران هستید و یکیا چند نفر از بستگان شما به دیابت مبتلا هستند، لازم است حتم به پزشک مراجعه نمایید. در این ویزیت ها ممکن است از نظر بیماری غربالگری شوید و به شما در مورد ریسک فردی خود، اقداماتی که باید برای پیشگیری یا به تاخیر انداختن آن (در صورت امکان)، و استراتژی های مقابله ای انجام دهید، آموزش داده می شود.